17 Nisan Dünya Hemofili Günü nedeniyle açıklamada bulunan Kırıkkale Yüksek İhtisas Hastanesi Dahiliye Uzmanı Dr. Hakan Varol, “Hemofili hastalığı; vücutta kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan ve pıhtılaşma faktörleri olarak adlandırılan proteinlerin eksikliği, yokluğu veya işlevinin bozulması nedeniyle ortaya çıkan pıhtılaşma bozukluğu yaratan ve X kromozomundaki çekinik bir gen ile taşınan kalıtsal bir tür kanın pıhtılaşmaması hastalığıdır”
“Hemofili kanamaya eğilim yaratan bir hastalıktır ve kanın pıhtılaşma fonksiyonunun bozuk olması ile kendisini gösterir. Hemofili hastalarının kanama süresi normal kişilere göre daha uzundur. Hemofili hastalarında yeterince güçlü bir kan pıhtısı oluşamamaktadır. Bu nedenle bir hemofili hastasında ciddi bir yaralanma meydana gelirse, hastaya pıhtılaşmanın sağlanması için tıbbi müdahale yapılması gerekebilir. Değişik tiplerde hemofili hastalığı vardır. Hemofili A hastalığında faktör sekiz eksiktir veya azalmıştır. Hemofili B hastalığında ise faktör dokuz eksik veya azalmıştır”
“Hemofili temelde bir “gen hastalığı” olduğuna göre aslında tam bir iyileşme sağlanabilmesi için bozuk olan genin düzeltilmesi gerekmektedir. Son yıllarda bakanlığımızın çalışmaları sayesinde hemofilide bozuk genin değiştirilmeden yerinde düzeltilmesidir. Gen naklinde laboratuvarda hazırlanan normal gen, bir taşıyıcıya yüklenerek hastanın karaciğer, kas veya damar hücrelerinin içine yerleştirilmektedir. Bu tedavideki başarı sayesinde ülkemizde birçok Hemofili-B hastasına gen tedavisi uygulamıştır” dedi.
Haber: Burak Can
